Blog OKULUX

dr n. med. Mariusz Koziak

Czynniki genetyczne wpływające na krótkowzroczność

Z powodu wciąż rosnącej liczby osób z narastającą krótkowzrocznością, naukowcy ciągle szukają przyczyn tak drastycznego wzrostu występowania tej dolegliwości. Od dawna wiadomo, że krótkowzroczność ma podłoże wieloczynnikowe, na które składają się zarówno nieodpowiednia dieta i styl życia, jak również czynniki genetyczne. Jest wysoce prawdopodobne, że czynniki środowiskowe mają większy wpływ na osoby predysponowane genetycznie do wystąpienia u nich wady wzroku.
W wykonywanych na całym świecie badaniach zidentyfikowano wiele różnych mutacji, mogących być przyczyną krótkowzroczności, jednak ciągle nie wyodrębniono jednego konkretnego miejsca w ludzkim genomie odpowiedzialnego za problemy z narządem wzroku.
U dzieci z wysoką krótkowzrocznością ( wada <-6,00D wiek <6 roku życia) badacze zidentyfikowali zarówno geny mogące być dziedziczone od rodziców, a także nowe mutacje powodujące wystąpienie wysokiej krótkowzroczności, pomimo iż rodzice nie cierpią z powodu wady wzroku.
Dwóch naukowców z USA, badając rodzinne występowanie krótkowzroczności, zwrócili uwagę na częstsze dziedziczenie wady wzroku z matki na syna oraz z ojca na córkę. Sugeruje to, że występuje tutaj związek z dziedziczeniem płci.
W kwietniu 2016 roku opublikowane zostało również badanie, w którym porównano dzieci rodziców z wadą wzroku z tymi, których rodzice nie mieli problemów ze wzrokiem. W tej pierwszej grupie wykazano niewiele większą częstość występowania krótkowzroczności, jednak tępo jej narastania było zdecydowanie szybsze, niż w drugiej grupie pacjentów.
Nie ulega wątpliwości, że czynniki genetyczne mają wpływ na występowanie oraz rozwój wad wzroku, jednak trudności diagnostyczne nie pozwalają jeszcze na wykorzystanie tej wiedzy w zapobieganiu pogłębiania się wady. Dlatego tak istotne jest dbanie o ograniczenie czynników środowiskowych pogłębiających krótkowzroczność, jak odpowiednia dieta, częste przebywanie na świeżym powietrzu oraz ograniczenie pracy z bliska.

  1. Trio-based exome sequencing arrests de novo mutations in early-onset high myopia Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Apr 18; 114(16): 4219–4224.
    Zi-Bing Jin, Jinyu Wu, Xiu-Feng Huang, Chun-Yun Feng, Xue-Bi Cai, Jian-Yang Mao, Lue Xiang, Kun-Chao Wu, Xueshan Xiao, Bethany A. Kloss, Zhongshan Li, Zhenwei Liu, Shenghai Huang, Meixiao Shen, Fei-Fei Cheng, Xue-Wen Cheng, Zhi-Li Zheng, Xuejiao Chen, Wenjuan Zhuang, Qingjiong Zhang, Terri L. Young, Ting Xie, Fan Lu, and Jia Qu
  2. Refraction data survey: 2nd generation correlation of myopia.
    Int Ophthalmol. 2016 Oct;36(5) Greene PR, Medina A.
  3. Involvement of multiple molecular pathways in the genetics of ocular refraction and myopia.
    Retina. 2017 Apr 11. Wojciechowski R, Cheng CY.
  4. What is the influence of parents’ myopia on their children’s myopic progression? A 22-year follow-up study.
    Acta Ophthalmol. 2016 Sep;94(6) Pärssinen O, Kauppinen M.
Kategorie: różne